在我们的生育咨询中,有些病人带着特别的顾虑来问我们,如果夫妻双方已经做了所有的生殖检查,一切正常,但如果是不明原因的不孕症?如果我已经有3次自然怀孕,但却无缘无故地流产了,我应该怎么办?在这种情况下,我们通常要求病人检查染色体,大多数问题是由于染色体异常造成的。为什么染色体异常会影响怀孕?你能生下染色体异常的婴儿吗?
染色体是遗传物质的载体,它们决定了一个生物体的特征,并直接或间接控制着生物体的所有生命活动。染色体异常是由染色体数量和结构异常引起的遗传性疾病。染色体数量和结构的异常会导致基因的增加或删除以及基因位置的改变,从而改变身体的结构和相应的功能。某些变化可能影响生殖功能,如男性可能患有少精症、无精症等,女性可能患有原发性不孕症、反复自然流产等,甚至造成死胎、畸形儿、智力低下等。在中国,染色体异常在普通人群中的发病率为0.5%至1%,因染色体异常导致不孕的比例为2%至10%,而且染色体异常还可以将异常基因传递给后代。
如果是这种情况,如果一对夫妇中的一人或两人被发现有染色体异常,他们应该怎么做?因此,被诊断为染色体异常的夫妇有可能拥有一个正常的孩子。大多数有平衡染色体易位的病人可以正常怀孕,在日常生活中不会注意到这一点,但很有可能孩子是异位携带者或也容易流产。一些染色体异常的患者如果本身是先天性不孕或难以怀孕,如男性少精症患者,可以选择先进行针对性的治疗,然后再尝试自己受孕或选择试管婴儿。
然而,有一些特定的染色体异常与怀孕的高风险有关,如罗伯逊易位,理论上说,具有同型罗伯逊易位的夫妇不能生出正常的孩子,而对于非同型易位,生出正常孩子的概率最多只有1/6,生出易位携带者但具有正常表型的孩子的概率为1/6。这适用于任何怀孕,并不减少由于以前流产而导致的下一次怀孕的风险。
在这种情况下,通常建议直接进行第三代试管婴儿,在胚胎植入子宫之前可以进行基因诊断,选择基因信息正常的胚胎植入子宫,这样生出不健康的孩子的风险就会降低。在怀孕期间进行产检也是非常重要的,这样可以及时发现任何问题。
染色体异常患者还应该注意心理调节,因为他们天生就有遗传问题,不应该感到自卑和内疚,因为很多染色体异常根本不影响患者的正常生活,在当今先进的医疗技术下,在医学的帮助下,是可以拥有健康的下一代的。